杨教授哦了声,问道:“你碰到这种病人了?”
作者有话说:
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第八十一章
莱施尼汉综合征, 就是Lesch-Nyhan综合征,俗称自毁容貌综合征, 是一种X连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。
患有这种病的患者会在一两岁的时候就出现自残行为, 咬伤自己的手指、唇舌,还有运动障碍,智力低下, 高尿酸血症等等症状。
这个病还是男性起病,女性一般只是携带者,父母近亲结婚或者有该病家族史的, 患病概率确实会较大。[1]
莫随把7床患者的情况一五一十汇报给杨教授,道:“我查过文献,发现这个病的症状跟这个孩子的几乎一模一样,又去问了他父母,确实是没出五服的堂兄妹,这才有点猜测。”
杨教授听完,道:“你说的这些症状确实跟莱施尼汉综合征对得上,高尿酸血症确诊了吗?”
莫随看一眼加急做出的几项肾功能检查结果,应了声是。
杨教授就道:“你这样吧, 明天给他抽血,拿到学校的遗传和分子生物教研室去,找老孙,做一个染色体基因测定,结果出来就知道了。”
说完又说:“这个病的预后是不好的,少有能活过二十岁的患者,你要跟家属做好沟通。”
莫随听完应了声好, 又道了谢, 挂断电话后重新找人问杨教授口中的“老孙”的电话。
找到后拨过去:“孙教授您好, 我是杨沣教授的学生……”
安排好这一桩事,也到了下午,他看看时间,跟高旗说:“我去抽血做个检查,过会儿回来,有事给我打电话。”
高旗哦了声,想问他是不是哪里不舒服,但还没来得及开口,人就已经急急忙忙地走了。
他抓抓头发,心里忧虑,老莫这……病得很厉害吗难道?
莫随到男科门诊的时候是中午一点半左右,还没到下午上班时间,门是从里面锁着的。
他打电话给同学来开门,进去之后被其他同事招呼:“稀客啊,吃饭了么,这儿有下午茶,一起吃点呗。”
莫随笑着婉拒道:“我才吃过饭,下午茶是没口福了,你们多吃点。”
同事又问他来男科有什么事,他应道:“开单查个病毒五项,以前只查过乙肝,现在要查查别的。”
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